LAS LEYES DE MENDEL
Los descubrimientos posteriores a las investigaciones de Mendel, elevaron sus hipótesis a la categoría de leyes.
Las leyes de la herencia postuladas por Mendel son:
1. la ley de la segregación: Cada carácter particular esta determinado por un par de unidades hereditarias que se separan o segregan al formar los gametos
2. la ley de la independencia: Los distintos pares de unidades hereditarias se segregan independientemente unos de otros. Así, las unidades para el carácter color de la semilla se segregan independientemente de las del carácter forma de la semilla o del color de la vaina.
La teoría moderna de la herencia
Las leyes de Mendel se pueden explicar mediante la teoría del gen. Los descubrimientos actuales confirmaron que las unidades hereditarias a las que Mendel se refería no son otra cosa que lo genes. De acuerdo con la teoría del gen, un organismo hereda sus características por medio de los genes.
Un gen es una unidad hereditaria que controla la manifestación de una característica.
Cada una de las características que poseen los seres esta controlada mínimo por dos genes: uno heredado del padre y otro de la madre.
Estos dos genes que informan sobre una misma característica se conocen como genes alelos (del griego allelon que significa pertenecer uno a otro).
Los genes alelos que posee un individuo para determinar cierta característica constituyen el genotipo, mientras que la característica misma, o sea, la apariencia física derivada de la expresión de esos genes, constituye el fenotipo. Así, el color de los ojos, el color del cabello o la estatura constituyen el fenotipo que resulta de la actividad de genes específicos o del genotipo.
En los gametos los alelos se encuentran separados; éstos se reúnen en el momento de la fecundación para formar el cigoto o primera célula del organismo. Dicha unión se realiza al azar y por tanto, de acuerdo con Mendel, el genotipo del cigoto se puede formar según las siguientes posibilidades:
1. Que el par de alelos sea igual, en este caso el genotipo recibe el nombre de homocigoto y puede ser homocigoto dominante (AA) u homocigoto recesivo (aa).
2. Que el par de alelos sea diferente, en este caso el genotipo recibe el nombre de heterocigoto (Aa)
Genes y cromosomas
¿En donde se encuentran los genes? El comportamiento de los genes en la transmisión de la herencia, y el comportamiento de los cromosomas durante la división celular hizo suponer que los genes estaban localizados en los cromosomas.
Puesto que un organismo tiene miles de genes que controlan todas sus características, cada cromosoma debe contener muchos genes. En efecto, los genes se encuentran alineados uno a continuación del otro, constituyendo los cromosomas.
El sitio que cada gen ocupa dentro del cromosoma se conoce como locus. Si los genes son partecitas de los cromosomas, el material de que están hechos los genes es el mismo ADN que forma a los cromosomas.
Recombinación y ligamiento de genes
Cuando Mendel cruzo arvejas lisas y amarillas con arvejas rugosas y verdes encontró que el la F2 además de los fenotipos paternos aparecían dos fenotipos nuevos o recombinantes: semillas lisas y verdes, y semillas rugosas y amarillas. Estos resultados sirvieron para que Mendel postulara la ley de la independencia de caracteres.
Ahora se sabe que las formas recombinantes pueden ocurrir cuando en la meiosis se realiza el entrecruzamiento de cromosomas y se intercambian grupos de genes.
Sin embargo, también se ha encontrado que hay grupos de genes que tienden a heredarse juntos pues entre ellos no se realiza entrecruzamiento que los separen. Esto se debe a que estos genes están ubicados en el cromosoma muy cerca uno de otro, por lo cual casi siempre se heredan juntos o ligados; por so se conocen como genes ligados. Este hecho ha sido aprovechado por los genetistas par calcular las distancias d los genes dentro de los cromosomas y construir los mapas genéticos.
Patrones de la herencia
En los casos que estudio Mendel siempre había unos genes que eran dominantes. Este patrón de herencia conoce como herencia dominante o herencia mendeliana.
Sin embargo, cuando se cruza una variedad de dondiego de noche de flores rojas con otra variedad de flores ni rojas ni blancas, sino rosadas.
En este caso, ningún gen domina sobre el otro sino que ambos se encuentran activos y determinan el color rosado, intermedio entre el rojo y el blanco, que no poseían los padres. Este patrón de herencia recibe el nombre de herencia intermedia o codominante, y es muy usual entre los seres vivos.
En los seres humanos los estudios genéticos son difíciles, pues el genetista no puede escoger ni aparear personas, ni puede esperar tanto tiempo para estudiar la descendencia. Además el número de hijos es bajo. Esto determina que el estudio de la herencia humana se base principalmente en el estudio de los árboles genealógicos.
Caracteres que dependen de uno o más pares de genes
Un carácter que depende solo de un par de genes es el albinismo. Este defecto consiste en la falta del pigmento melanina en la piel. El cabello y los ojos.
Existe el gen M que controla la síntesis de la melanina y su alelo, el gen m que no sintetiza la melanina. Por eso, los individuos mm son albinos.
Otros caracteres que se deben a una par de genes son la sindactilia (menor numero de dedos por la fusión de alguno de ellos), la polidactilia (mas de cinco dedos) y la braquidactilia (dedos muy cortos).
El color de la piel y la estatura son caracteres que dependen d varios pares de genes. Los mulatos, hijos de blancos y negros, tienen fenotipos variados desde el blanco hasta el negro, pasando por varias tonalidades intermedias. Esto indica que el carácter color de piel depende de dos o mas pares de genes, en donde el ambiente también tiene gran influencia sobre el fenotipo.
Herencia de los grupos sanguíneos
La herencia del sistema sanguíneo ABO esta determinada por un par de genes para los que existen tres alelos: el gen Iᴬ que forma el antígeno A, el gen Iᵃ que forma el antígeno B y el gen i que no forma ningún antígeno.
Los genes Iᴬ e Iᵃ son codominantes entre sí, y si se encuentran juntos, ambos se expresan para formar el grupo sanguíneo AB. Además estos genes son dominantes sobre el gen i, el cual es recesivo.
En un individuo solo pueden estar presentes dos d las tres formas alélicas. De su combinación en el genotipo dependen los cuatro grupos sanguíneos que conforman el sistema ABO:
·Tipo A: su genotipo puede ser Iᴬ o Iᴬ¡
·Tipo B: su genotipo puede ser Iᵃ Iᵃ o Iᵃ¡
·Tipo AB: su genotipo es IᴬIᴮ
·Tipo O: su genotipo es ii Siempre que existan mas de dos formas alélicas par controlar una característica, estos genes se conocen como alelos múltiples.
Otro grupo sanguíneo importante es el determinado por el factor Rh, un antígeno de los glóbulos rojos que depende de varios pares de genes. Si existe este antígeno, la sangre es Rh⁺ y, en caso contrario, será Rh⁻.
Herencia del sexo
En todas las células humanas hay 23 pares de cromosomas homólogos. Entre éstos, un par, el llamado par sexual o gonosomas, es el que porta los genes que determinan el sexo de la persona. Los otros 22 pares no llevan información para el sexo del individuo y se conocen como autosomas.
Existen dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que el hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Por tanto, el hombre es el que determina el sexo del hijo. El cromosoma Y se segrega en el 50% de los espermatozoides, los cuales determinan la probabilidad de que el 50% de los hijos sean varones.
Herencia ligada al sexo
En los cromosomas sexuales, además de los genes que informan sobre el sexo, hay muchos otros genes que informan sobre otras características. Dichos genes se encuentran sobre todo en el cromosoma X, el cual es de mayor tamaño que el Y. Este es el caso de los genes que producen el daltonismo, la hemofilia y la ictiosis.
•El daltonismo: Es un defecto visual que consiste en la dificultad para distinguir el color rojo y el color verde. Los genes que producen este defecto son recesivos y se encuentran en el cromosoma X (Xᵈ).
Cuando las mujeres portan el gen defectuoso en condición heterocigota (Xᵅ Xᵅ), el defecto no se manifiesta. En cambio, en los hombres por tener solo un cromosoma X, si este lleva el gen defectuoso, la enfermedad se manifiesta (XᵈY). Por eso, el daltonismo es más frecuente en los hombres y se suele decir que la enfermedad la portan las mujeres y la padecen los hombres.
•La hemofilia: Es una enfermedad que consiste en la falta de coagulación de la sangre por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X.
Este gen es recesivo y por tal motivo una mujer Xᵅ Xᵅ será portadora, mientras que el hombre Xᵅ Y sufrirá la enfermedad. Entre la población; no hay prácticamente ninguna mujer hemofílica (Xᵅ Xᵅ), pues parece que el gen hemofílico en doble dosis es letal y produce la muerte por hemorragias severas.
•La ictiosis: es una enfermedad poco frecuente, y consiste en un agrietamiento de la piel, la cual forma escamas con cerdas entre ellas. La ictiosis puede tener herencia autosómica (dominante y recesiva), y la forma recesiva ligada al cromosoma X (Xᵅ ), en cuyo caso, la enfermedad la portan las mujeres y la sufren los hombres.